Diagnosi prenatale

Screening per anomalie cromosomiche

Le anomalie cromosomiche (tra cui la più nota è la sindrome di Down), sono causate da un’alterazione del numero o della forma dei cromosomi del feto, e possono causare una sindrome congenita, ovvero presente fin dal concepimento.

La diagnosi di anomalie cromosomiche si può eseguire, già durante la vita intrauterina, mediante il prelievo di liquido amniotico o di villi coriali (amniocentesi o villocentesi). Entrambi questi esami sono gravati da un rischio di abortività di circa l’1%.

Poiché questi esami implicano un rischio di aborto, la diagnosi prenatale non può essere offerta a tutta la popolazione di pazienti gravide, per cui negli anni si sono valutati vari metodi di screening della popolazione per identificare le donne più a rischio.

La prima metodica di screening per la Sindrome di Down è stata introdotta all’ inizio degli anni ’70 ed era basata sull’ associazione fra trisomia 21 ed avanzata età materna. Attualmente l’indicazione ad un esame invasivo di diagnosi prenatale, quale amniocentesi o villocentesi, è solo in donne con età uguale o superiore ai 35 anni. Questa strategia ha come risultato la necessità di un esame invasivo in circa il 25% delle donne in gravidanza, ma permette di identificare solo meno della metà dei feti con la Sindrome di Down, dal momento che la maggior parte dei feti affetti proviene da fasce di età materna più giovani.

Per migliorare la strategia di screening e permettere di identificare più feti affetti da sindrome di Down, eseguendo il minor numero di amniocentesi si sono susseguiti negli anni vari metodi, come per esempio la misurazione della translucenza nucale e il bi-test.

Usando i nuovi metodi di screening con la combinazione di più parametri si riduce drammaticamente la percentuale di donne che necessitano di un test invasivo, dal 20% a meno del 3%, ed allo stesso tempo aumenta la capacità diagnostica nei confronti delle principali anomalie cromosomiche dal 30% al 90%.

Altri vantaggi dell’ecografia della 12 settimana includono:

  • Accurata datazione della gravidanza
  • Diagnosi precoce di anomalie fetali maggiori
  • Individuazione delle gravidanze multiple.

Per poter ottenere i  molteplici benefici derivanti dall’ecografia della 12 settimana è essenziale che gli operatori abbiano una buona conoscenza delle caratteristiche e della gestione delle condizioni identificate, abbiano ricevuto un training adeguato per garantire uno standard elevato, siano sottoposti ad una valutazione periodica e continua della distribuzione statistica delle misurazioni e ad una revisione periodica delle immagini ecografiche.

Per eseguire i test di screening ecografici il nostro centro si avvale solo di operatori in possesso della licenza della Fetal Medicine Foundation (FMF) di Londra che richiede ai suoi collaboratori un attento e meticoloso percorso formativo.

Nell’immagine un esempio di ecografia per la translucenza nucale.

L’ecografia per la translucenza nucale va prenotata presso la segreteria del centro DOCTORS & DOULAS. Per eseguire il Bi-Test completo, in aggiunta all’ecografia, si esegue il prelievo di sangue materno per il dosaggio di esami biochimici (B-HCG e PAPP-A). Tale prelievo può essere eseguito dalle due settimane prima dell’ecografia (raccomandato da FMF), fino al giorno stesso dell’ecografia (che va effettuata tra la 12esima e 13esima settimana di gravidanza).